Tekst: Bjørn-Jostein Singstad
Se for deg en ung gutt på fotballbanen, la oss kalle ham Jan. Han er bare 18 år. Det er kamp, og han spiller med 10-tallet på ryggen. Etter et kraftig løp inn på motstanderens banehalvdel, kan tilskuerne se at Jan faller sammen. Folk kommer strømmende til for å hjelpe. Jan fikk hjertestans ute på banen, men heldigvis fikk han hjelp av det medisinske støtteapparatet, som rask tok i bruk hjertestarteren de hadde på klubbhuset. På sykehuset ble kroppen og hjertet sjekket på alle mulige måter. Til slutt viste det seg at han har noe man kaller hypertrofisk kardiomyopati. Hos Jan skyldes dette en genetisk sykdom som gjør at hjertet blir større enn normalt. Hvorfor er dette så skadelig?
Et stort hjerte blir sjelden assosiert med noe negativt, og i de fleste tilfeller er det heller ikke det. Studier viser at forstørrelsen av hjertet som kommer med trening, ikke er farlig. Når hjerter blir store av trening, er det fordi hjertemuskelen stimuleres på samme måte som andre muskler. Ved intensiv bruk av en muskel, dannes det flere proteiner i muskelen samtidig som færre brytes ned. Dermed øker størrelsen på muskelen.
Større hjerte, men svakere pumpekraft
Den arvelige sykdommen Jan har gjør at hjertet blir større, men pumpekraften er likevel svak. Den svake pumpekraften gjør at hjertet hele tiden får beskjed om å slå hardere og skape høyere trykk i blodårene rundt i kroppen. Dette ligner situasjonen som oppstår i kroppen ved trening. Det er likevel en forskjell på stimuliet fra trening og den fra Jans sykdom. Ved trening får man nemlig hvile mellom øktene. Når et hjerte har en blokkering eller genetisk svekkelse av pumpekraften, pumper det opp mot sitt maksimale hele døgnet. Disse to forskjellige måtene å stimulere hjertet på, viser seg å ha betydning for hvordan hjertet vokser.
I en studie gjort på mus, har man sett at trening ga en frisk og fin hjertemuskel. En annen gruppe mus fikk operert inn en innsnevring av hovedpulsåren ut av hjertet. Musene i gruppe nummer to fikk et hjerte preget av celledød, betennelse og redusert pumpefunksjon. Hjertet til denne gruppen tok på en måte knekken på seg selv ved å forsøke å øke pumpekraften, for å tilføre nok blod gjennom blokkeringen.
Kan oppdages ved gentest
Tilbake til Jan. Hvorfor klarte man ikke oppdage hjertefeilen før hjertestansen inntraff? Allerede i dag kan man oppdage en stor andel av de personene som er disponert for denne typen hjertesykdom, ved å ta en gentest. Men bioteknologiloven gir ikke helsepersonell lov til å teste tilfeldige friske personer. Dersom en person avgir en positiv gentest for arvelig hjertesykdom, har helsepersonellet heller ikke lov til å oppsøke pasientens familiemedlemmer for å teste dem. Dette må pasienten selv velge å informere sine nærmeste om. Utenom gentester kan man også utføre hjertescreening med EKG og ultralyd. I dag er det imidlertid ikke aktuelt at leger skal bruke tiden sin på å utføre hjertescreening av alle i landet.
På sykehuset anså Jans leger mulighetene for en ny hjertestans som så stor at han fikk operert inn en hjertestarter. Denne måler hele tiden hjertets aktivitet, og dersom han skulle få en ny hjertestans, vil hjertet bli startet på nytt av en elektrisk impuls. Når det gjelder fotballkarrieren til Jan, er den slutt. Han får ikke lenger delta i konkurranseidrett, men blir likevel oppfordret til å drive med trening med moderat intensitet.
Ikke uvanlig, men sjelden problematisk
1 av 500 har genvarianten som kan gi et forstørret hjerte. Hos de aller fleste kommer heldigvis aldri sykdommen til uttrykk, men hos idrettsutøvere har man sett at sykdommen oftere viser seg. Derfor er det ofte idrettsutøvere det handler om når man snakker om plutselig død som følge av hjertestans hos unge. Familien til Jan var ikke idrettsutøvere og egentlig ikke særlig aktive heller. Dette var nok noe av årsaken til at sykdommen hans ikke ble fanget opp. Ingen i familien hadde hatt noen symptomer som tydet på noen hjertesykdom. Jan hadde heller ikke fattet mistanke selv om han den siste tiden hadde vært i litt dårligere form og litt mer andpusten enn vanlig.
Siden det tross alt er svært få som opplever plutselig hjertestans som følge av genetisk hypertrofisk kardiomyopati, har man i Norge ikke valgt å prioritere å gi ekstra oppmerksomhet til denne gruppen. Legene har nok andre pasienter. Folk med denne utfordringen har selv har også vanskelig med å ta signalene på alvor, da symptomene ofte er diffuse og uspesifikke. Det er viktig å nevne at dette fiktive tilfellet med Jan, er svært sjeldent. En studie gjort i Norge på 90-tallet viste at man avdekket rundt tre dødsfall pr. år, som følge av plutselig hjertestans i forbindelse med idrett. Så lenge man ikke har denne genetiske sykdommen, er det derfor ingen grunn til ikke å drive konkurranseidrett. Men ta lærdom fra Jan og sjekk deg hos legen ved uforklarlig formsvikt eller mistanke om hjertefeil. Heller én gang for mye enn én gang for lite.
